近日，億納譜聯(lián)合上海交通大學(xué)、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院，在EMBO Molecular Medicine（IF=11.1） 上在線發(fā)表題為“Identification and validation of serum metabolite biomarkers for endometrial cancer diagnosis”的研究論文，該研究利用高性能血清代謝指紋圖譜( SMFs )的機(jī)器學(xué)習(xí)識別了一個用于子宮內(nèi)膜癌鑒別診斷的代謝標(biāo)志物組合，并對其生物學(xué)功能進(jìn)行了驗(yàn)證，該工作將有助于在臨床上開發(fā)子宮內(nèi)膜癌的新型診斷生物標(biāo)志物。
研究背景
子宮內(nèi)膜癌( Endometrial cancer，EC )是世界范圍內(nèi)女性最常見的婦科腫瘤，每年約有42萬新發(fā)病例和97,000例死亡病例。子宮內(nèi)膜樣癌是EC的主要組織學(xué)類型，約占患者的80 %。值得注意的是，早期EC的5年生存率> 90 %，而晚期或轉(zhuǎn)移性EC的生存率為15 - 74 %。因此，對于超聲表現(xiàn)異常(例如,子宮內(nèi)膜增厚或?qū)m腔內(nèi)包塊)的病例，及時鑒別診斷EC和Non - EC，對于優(yōu)化患者結(jié)局至關(guān)重要。然而，現(xiàn)有的診斷工具，包括經(jīng)陰道超聲、活檢和刮宮，都受到低特異性(當(dāng)子宮內(nèi)膜厚度截?cái)嘀禐? mm時,經(jīng)陰道超聲為51.1 %)或侵襲性(子宮內(nèi)膜取樣用于活檢和刮宮)的限制。此外，臨床上常用的用于EC診斷的血液生物標(biāo)志物為癌抗原125 ( CA-125 )，受限于其較低的靈敏度( < 60 % )。因此，迫切需要血液中的替代生物標(biāo)志物，以便能夠及時鑒別診斷EC和Non - EC，以用于潛在的臨床用途。
研究內(nèi)容
該研究使用高性能血清代謝指紋（SMFs）的機(jī)器學(xué)習(xí)，識別出了一種代謝標(biāo)志物組合，可用于子宮內(nèi)膜癌的鑒別診斷。研究人員通過粒子增強(qiáng)激光解吸/電離質(zhì)譜（PELDI-MS）記錄了191名子宮內(nèi)膜癌和204名非子宮內(nèi)膜癌受試者的高性能SMFs。然后，他們通過機(jī)器學(xué)習(xí)獲得了0.957-0.968的曲線下面積（AUC）用于子宮內(nèi)膜癌的診斷，勝過了臨床生物標(biāo)志物癌抗原125（CA-125，AUC為0.610-0.684，p <0.05）。最后，他們確定了一種代謝標(biāo)志物組合，包括谷氨酰胺、葡萄糖和亞油酸膽固醇酯，其AUC為0.901-0.902，并在體外驗(yàn)證了其生物功能。這項(xiàng)研究為臨床開發(fā)新的子宮內(nèi)膜癌診斷標(biāo)志物提供了幫助。
生物標(biāo)記物面板鑒定和驗(yàn)證的原理圖
研究意義
該研究的創(chuàng)新點(diǎn)在于使用機(jī)器學(xué)習(xí)技術(shù)，識別出了一種可靠的代謝標(biāo)志物組合，用于子宮內(nèi)膜癌的鑒別診斷。這項(xiàng)研究的結(jié)果表明，血清代謝物可以作為子宮內(nèi)膜癌的診斷標(biāo)志物，有望在臨床實(shí)踐中發(fā)揮重要作用，提高子宮內(nèi)膜癌的診斷準(zhǔn)確性和治療效果。
原文鏈接：https://doi.org/10.1038/s44321-024-00033-1